Az emlőrák és a petefészekrák többsége nem öröklött, mégis egy kisebb, de klinikailag nagyon jelentős részük öröklődő hajlamhoz köthető. A legismertebb gének a BRCA1 és BRCA2, de több más gén (pl. PALB2, TP53, PTEN, CHEK2, ATM) is növelheti az emlő-, petefészek-, és bizonyos esetekben prosztata- vagy hasnyálmirigyrák kockázatát.

A genetikai vizsgálat célja annak tisztázása, hogy fennáll-e olyan örökletes tényező, ami:

• szorosabb szűrést indokol,
• kockázatcsökkentő lépésekhez (műtéti vagy gyógyszeres megelőzés) vezethet,
• és egyes daganatok esetén a kezelést is befolyásolhatja (például bizonyos célzott terápiák választásánál).

A genetikai vizsgálat indokoltságát mindig a személyes (Önre vonatkozó) kórelőzmény és a családi anamnézis alapján mérlegeljük.

A) Személyes anamnézis alapján

Szűrés javasolt:

• minden emlőrákos betegnek, akit 65 éves kor alatt diagnosztizáltak,
• minden emlőrákos férfinak,
• tripla-negatív emlőrák esetén,
• kétoldali emlőrák esetén,
• petefészek-, tubális (petevezető-) vagy peritoneális (hashártya-) daganat esetén,
• akkor is, ha a BRCA-státusz várhatóan befolyásolja a terápiás döntést, például PARP-inhibitor alkalmazásának mérlegelésekor.

B) Családi anamnézis alapján

Szűrés indokolt, ha a családban (különösen azonos ágon, anyai vagy apai oldalon) előfordul:

• első- vagy másodfokú rokonban (szülő, testvér, gyermek; illetve nagyszülő, nagynéni/nagybácsi, unokatestvér) 50 év alatti emlőrák,
• két vagy több emlőrákos eset egy családon belül,
• petefészek-, tubális vagy peritoneális daganat,
• férfi emlőrák,
• BRCA-hoz társuló daganatok, például hasnyálmirigy- vagy prosztatarák (különösen, ha agresszív/előrehaladott formában fordul elő).

Ashkenazi zsidó származás esetén már egyetlen emlőrákos családtag is elegendő lehet ahhoz, hogy a genetikai vizsgálat indokolt legyen.

A genetikai teszt eredménye nem „csak egy laborlelet”. A tanácsadás segít tisztázni:

• mit vizsgálunk, és miért pont azt (egy gén vs. többgénes panel),
• milyen típusú eredmények lehetnek, és ezek mit jelentenek a gyakorlatban,
• hogyan hat az eredmény a szűrésre, esetleg a megelőzésre és a családtagokra.

A legtöbb esetben ma már többgénes panel vizsgálatot ajánlanak, mert nem csak BRCA1/2-t, hanem több releváns gént is lefed.

• Pozitív (patogén) eredmény: öröklött kockázatnövekedést igazol; a következő lépés általában személyre szabott szűrés és a rokonok tájékoztatása (kaszkádtesztelés).
• Igazi negatív (true-negative): ha a családban ismert konkrét mutációt Önnél kizártak; a kockázat többnyire az átlaghoz közelít.
• Negatív, de nem informatív: ha nincs ismert családi mutáció; ilyenkor a teendők gyakran a családi/személyes kockázaton alapulnak.
• VUS (bizonytalan variáns): nem tekinthető kórosnak addig, amíg nem tisztázott; a teendőket ilyenkor is az anamnézis határozza meg.