A várandósgondozásról szóló 26/2014-es EMMI rendelet három kötelező ultrahang szűrővizsgálatot rendel el: az első trimeszteri (11-13 hét), a második trimeszteri (18-22. hét) és a harmadik trimeszteri (30-32. hét). Ezen szűrővizsgálatoknak köszönhetően a Magyarországon a veleszületett fejlődési rendellenességek előfordulása 0,4-0,6%. A modern, nagyfelbontású ultrahangkészülékekkel, valamit tapasztalt specialisták segítségével végzett vizsgálatok jelentősége felbecsülhetetlen. Az ultrahang vizsgálat sikere és eredményességi rátája azonban nagyon sok mindentől függ. Többek között a beteg adottsága, testalkata; a magzat fekvése; a vizsgáló személy jártassága; az ultrahang készülék minősége is befolyásolja az eredményt. Az első kettőn változtatni a terhesgondozás során nem tudunk. Azonban a tapasztalat és a kiváló minőségű technikai háttér megtalálása korántsem lehetetlen feladat.

A teljesség igénye nélkül ezen ultrahang vizsgálatok során ellenőrizzük a lepény állapotát, a magzatvíz mennyiségét, a magzatok számát és méreteit; ellenőrizzük életképességüket. Tüzetesen átvizsgáljuk a koponyát, az agyszerkezetet, a testkontúrokat, végtagokat és csontszerkezetet. Ellenőrizzük a szívet és a kiáramlási pályákat, a mellkast, a rekeszizmot, gyomor-bélrendszert, vesét és húgyivari szerveket. Az első trimeszterben ilyenkor történik a nyaki redő („NT”) mérése is.

A korai vetélések 60%-ában, a halvaszületések 5-6%-ában, a szellemileg súlyosan sérültek 25%-ában mutatható ki kromoszóma-rendellenesség. A leggyakoribbak ezek közül a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia). Köztudott, hogy az életkor előrehaladtával ezen kromoszóma-rendellenességek kockázata megnövekszik. Míg 25 éves anyai életkorban annak az esélye, hogy ezen három leggyakoribb kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek jöjjön a világra 1:1065, addig ugyanez a szám 45 éves édesanya esetén 1:28! Kiemelendő azonban, hogy a triszómiás beteg gyermekek 80%-át 35 évnél fiatalabb anyák szülik, így önmagában nem elegendő az életkort, mint szűrőmódszert alkalmazni. Hiába a képzett ultrahang-specialista, és a csúcskategóriás ultrahang-készülék, csak arra hagyatkozva a Down-szindrómás magzatok mindössze 60-70%-a szűrhető ki. Ennek oka, hogy az ultrahang vizsgálat szűrővizsgálat, azaz a magzati rendellenességek kimutatása sosem éri el a 100%-ot.

Ezt az alacsony detekciós rátát hivatottak segíteni a laboratóriumi tesztek. Ennek két fajtáját tudjuk elkülöníteni: az anyai szérum biokémiai markereken alapuló teszteket, illetve az anyai keringésben lévő magzati DNS kimutatásán alapuló teszteket (NIPT).

A szérum biomarkereken alapuló tesztek a kombinált teszt, a kvartett-teszt és az integrált teszt. Ezen esetekben a várandós egyedi kockázatát a magzati 21-es, 18-as és 13-as triszómiákra egy speciális szoftver segítségével számolják ki. Az adatokat az anya anamnéziséből, az ultrahangvizsgálat során mért paraméterekből, valamint az anyai vérből kimutatott biomarkerekből (szabad ßhCG, PAPP-A) nyerjük. Ezt a terhesség 11+ ⁶/₇ és 13 + ⁶/₇ hete között végezzük. Ilyen esetben 85-90%-os detekciós rátát érhetünk el, azaz 21-es, 18-as, és 13-as triszómiában szenvedő magzatok ezen százaléka szűrhető ki. Amennyiben kiterjesztett ultrahang vizsgálattal kombináljuk a vérvételt, úgy ez az érték 93-96% közé emelhető. Ezért nem mindegy, hogy milyen vizsgálóhelyen, milyen felkészültségű szakember, és milyen ultrahang géppel végzi a vizsgálatot.

A négyes teszt vérvétele a második trimeszterben történik. Ebben az esetben a detekciós ráta 70-75%, azaz jócskán elmarad az első trimeszteri szűrésektől. Jelentősége akkor van, ha későn kerül felismerésre a várandósság, és elmaradtak az első trimeszteri tesztek.

Az úgynevezett integrált teszt az első és a második trimeszteri szűrés kombinálásából tevődik össze. A kockázatbecslés eredménye a második vérvétel után történik. Ilyen esetben 85-95%-os detekciós ráta érhető el, tehát megközelíti (de el nem éri) a kiterjesztett ultrahangvizsgálattal együtt végzett kombinált teszt detekciós rátáját. A legelterjedtebb szűrés a kombinált teszt kiterjesztett magzati ultrahangvizsgálattal.

A laboratóriumi szűrőmódszerek másik nagy csoportja az anyai keringésben lévő magzati DNS kimutatásán alapuló tesztek (NIPT). Ezen tesztek elve azon alapszik, hogy az anya és a magzat között kétirányú sejtforgalom is van: azaz anyai sejtek kerülnek a magzatba, és magzati sejtek kerülnek az anyába. 1997 óta tudjuk, hogy az anya keringésébe szabad magzati DNS-fragmentum (örökítőanyag-darab) is kerül. Ezen darabokból lehetőség van különböző kromoszóma-rendellenességekre következtetni, 98-99%-os detekciós rátával. Mint minden szűrővizsgálatnak, ennek is megvannak a korlátai. Elhízott várandósok esetén több álpozitív esetet találunk, illetve gyakrabban fordul elő nem informatív eredmény (nincs elegendő magzati DNS-frakció a mintában). Befolyásolják az eredményt a várandósnál előfordult vértranszfúzió, szervtranszplantáció, anyai mozaikosság, illetve magzati mozaikosság, felszívódás, és felszívódó ikerterhesség.