Örömmel jelentem be, hogy rendelőmben elérhetővé vált a magzati kromoszóma rendellenességek szűrésének nem invazív zászlóshajója, a NIPT tesztek.
A NIPT-tesztek az anyai keringésben lévő magzati DNS kimutatásán alapuló tesztek (non invasive prenatal test). Ezen tesztek elve azon alapszik, hogy az anya és a magzat között kétirányú sejtforgalom is van: azaz anyai sejtek kerülnek a magzatba, és magzati sejtek kerülnek az anyába. 1997 óta tudjuk, hogy az anya keringésébe szabad magzati DNS-fragmentum (örökítőanyag-darab) is kerül. Ezen darabokból lehetőség van különböző kromoszóma-rendellenességekre következtetni.
Rendelőmben a GenePlanet által szolgáltatott teszt érhető el. Részletes információk a tesztről az alábbi linken érhetők el.
Milyen szűrésre képes a teszt?
A korai vetélések 60%-ában, a halvaszületések 5-6%-ában, a szellemileg súlyosan sérültek 25%-ában mutatható ki kromoszóma-rendellenesség. A leggyakoribbak ezek közül a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia). Köztudott, hogy az életkor előrehaladtával ezen kromoszóma-rendellenességek kockázata megnövekszik. Míg 25 éves anyai életkorban annak az esélye, hogy ezen három leggyakoribb kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek jöjjön a világra 1:1065, addig ugyanez a szám 45 éves édesanya esetén 1:28! Kiemelendő azonban, hogy a triszómiás beteg gyermekek 80%-át 35 évnél fiatalabb anyák szülik, így önmagában nem elegendő az életkort, mint szűrőmódszert alkalmazni. Hiába a képzett ultrahang-specialista, és a csúcskategóriás ultrahang-készülék, csak arra hagyatkozva a Down-szindrómás magzatok mindössze 60-70%-a szűrhető ki. Ennek oka, hogy az ultrahang vizsgálat szűrővizsgálat, azaz a magzati rendellenességek kimutatása sosem éri el a 100%-ot.
Ezt az alacsony detekciós rátát hivatottak segíteni a laboratóriumi tesztek. Ennek a legfejlettebb változata az NIPT-teszt. Az NIPT-tesztek a fent felsorolt három leggyakoribb rendellenesség mellett számos, egyéb kromoszóma-rendellenességet is tudnak szűrni (nemi kromoszóma-rendellenességek, egyéb triszómiák, duplikációs szindrómák).
A NIPT-tesztek szűrővizsgálatnak számítanak, azaz nem az összes, vizsgált betegség kiszűrésére alkalmasak. A negatív prediktív értékük azonban figyelemreméltó: a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességre az NPV>99,9%, ami azt jelenti, hogy ha negatív eredményt kapunk, az majdnem 100%, hogy az adott betegségre nézve egészséges magzatot takar. A pozitív prediktív értékük ennél lényegesen alacsonyabb; ez azt jelenti, hogy pozitív eredmény esetén még nem biztos, hogy valóban beteg a magzat. ebben az esetben további vizsgálat (például amniocentesis) indokolt.
Kiket érdemes szűrni?
Mindenképp érdemes szűrni a magas kockázatú pácienseket (előrehaladott anyai életkor, családban előforduló kromoszóma-rendellenesség, ultrahangon vagy kombinált teszten észlelt eltérés). Azonban ahogy a NIPT-tesztek egyre elérhetőbbé váltak, egyre nagyobb laborkapacitás alakult ki, ajánlható primer szűrésnek is azoknak, akik a legszélesebb körű vizsgálatokat szeretnék elvégeztetni.
Hogyan történik a szűrés?
A szűrés a 10. terhességi héttől érhető el. Feltétel, hogy a mintavétel előtt:
- 24 órán belül ne kapjon vérhígítót (Clexane)
- 4 héten belül ne kapjon szérum albumint és sejtes immunterápiát
- egy éven belül ne kapjon vérátömlesztést
- az anamnézisben ne szerepeljen szervátültetés
A mintavételt megelőzi egy tájékozódó ultrahang vizsgálat, amely során meggyőződünk az embrió vagy magzat életfunkcióiról. Ezt követően egy kémcsőnyi vért veszünk. A tájékozódó ultrahang és a vérvétel díjmentes, csak a teszt árát kell fizetni a GenePlanet részére, a honlapjukon elérhető aktuális árlistának megfelelően. A fizetés történhet bankkártyával és átutalással egyaránt. Az eredmény 5-10 munkanapon belül válik elérhetővé.
Fontos, hogy a NIPT-teszt nem helyettesíti az első genetikai ultrahang szűrővizsgálatot!
Megosztás